Síndrome de glaucoma-ectopia lentis-microesferofaquia-rigidez articular-talla baja
ORPHA:2084· ICD-10 Q87.1· Glaucoma-ectopia lentis-microspherophakia-stiff joints-short stature syndrome
Definición
Es un trastorno ocular sindrómico de origen genético poco frecuente caracterizado por rigidez articular progresiva, glaucoma, talla baja y luxación del cristalino. Este síndrome muestra similitud con el síndrome de Moore-Federman.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- All ages