Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille
ORPHA:2084· ICD-10 Q87.1· Glaucoma-ectopia lentis-microspherophakia-stiff joints-short stature syndrome
Définition
Syndrome rare caractérisé par une raideur articulaire progressive, un glaucome, une petite taille et une ectopie du cristallin. Il a été décrit chez trois membres d'une famille (le grand-père, sa fille et son petit-fils). Il se transmet probablement sur le mode autosomique dominant. L'acronyme GEMSS (Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints, Short stature) a été proposé. Ce syndrome pourrait être identique au syndrome de Moore-Federman.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages