Glaucoom - ectopia lentis - microsferofakie - stijve gewrichten - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:2084· ICD-10 Q87.1· Glaucoma-ectopia lentis-microspherophakia-stiff joints-short stature syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door progressieve stijfheid van gewrichten, glaucoom, kleine gestalte, en lensluxatie. Glaucoom - ectopie - microsferofakie - stijve gewrichten - kleine gestalte-syndroom werd beschreven bij drie leden van een familie (een grootvader, zijn dochter en zijn kleinzoon). Het wordt waarschijnlijk overgedragen als een autosomaal dominant kenmerk. Het acroniem GEMSS (glaucoom, ectopie, microsferofakie, stijve gewrichten, kleine ('short') gestalte) werd voorgesteld als naam voor het syndroom. Dit syndroom toont gelijkenissen met syndroom van Moore-Federman.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages