Хвороба з поліглюкозановими тільцями у дорослих
ORPHA:206583· ICD-10 E74.0· Adult polyglucosan body disease
Визначення(English summary)
A glycogen storage disease of adults characterized by progressive upper and lower motor neuron dysfunction, progressive neurogenic bladder and cognitive difficulties that can lead to dementia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adult