Volwassen ziekte met polyglucosanlichaampjes
ORPHA:206583· ICD-10 E74.0· Adult polyglucosan body disease
Definitie
Een glycogeenstapelingsziekte bij volwassenen, gekenmerkt door progressieve disfunctie van hogere en lagere motorische neuronen, progressieve neurogene blaas, en cognitieve stoornissen die kunnen leiden tot dementie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult