Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
ORPHA:206583· ICD-10 E74.0· Adult polyglucosan body disease
Definición
Es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno del adulto que se caracteriza por la disfunción progresiva de la motoneurona superior e inferior, vejiga neurógena progresiva y dificultades cognitivas que pueden conducir a la demencia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult