Синдром гіпоплазії хрящів надгортанника-колобоми-телекантуса
ORPHA:2007· ICD-10 Q75.8· Alar cartilages hypoplasia-coloboma-telecanthus syndrome
Визначення(English summary)
A very rare dysmorphic disorder characterized by hypoplasia and coloboma of the alar cartilages and telecanthus described in 2 sisters. No new cases with similar features have been reported since 1976.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal