Syndrome de fente narinaire-colobome-télécanthus
ORPHA:2007· ICD-10 Q75.8· Alar cartilages hypoplasia-coloboma-telecanthus syndrome
Définition
Le syndrome de fente narinaire-colobome-télécanthus est un trouble dysmorphique très rare, caractérisé par une hypoplasie et un colobome des cartilages alaires, associés à un télécanthus. Il a été décrit chez deux soeurs. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1976.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal