Síndrome de hipoplasia de los cartílagos alares-coloboma-telecanto
ORPHA:2007· ICD-10 Q75.8· Alar cartilages hypoplasia-coloboma-telecanthus syndrome
Definición
Es un trastorno dismórfico muy poco frecuente caracterizado por hipoplasia y coloboma del cartílago alar y el telecanto descrito en 2 hermanas. No se han registrado nuevos casos con características similares desde 1976.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal