Hypoplasie van kraakbeen van neusvleugel - coloboom - telecanthus-syndroom
ORPHA:2007· ICD-10 Q75.8· Alar cartilages hypoplasia-coloboma-telecanthus syndrome
Definitie
Een zeer zeldzame dysmorfie, die gekarakteriseerd wordt door hypoplasie en coloboom van kraakbeen van neusvleugel en telecanthus, en die werd beschreven bij 2 zussen. Sinds 1976 werden geen nieuwe gevallen met gelijkaardige kenmerken meer gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal