vitalwiki

Синдром екстрасистолії-низького зросту-гіперпігментації- мікроцефалії

ORPHA:1964· ICD-10 Q87.1· Extrasystoles-short stature-hyperpigmentation-microcephaly syndrome

Визначення(English summary)

Extrasystoles-short stature-hyperpigmentation-microcephaly syndrome is a rare, genetic, malformation syndrome with short stature characterized by microcephaly, borderline intellectual disability, hyperpigmentation of the skin, short stature, and ventricular extrasystoles. Cardiac syncope may also be associated. There have been no further descriptions in the literature since 1975.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Neonatal