Zespół skurcze dodatkowe – niski wzrost – hiperpigmentacja – małogłowie
ORPHA:1964· ICD-10 Q87.1· Extrasystoles-short stature-hyperpigmentation-microcephaly syndrome
Definicja
*Zespół skurcze dodatkowe – niski wzrost – hiperpigmentacja – małogłowie jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad rozwojowych z niskim wzrostem, który charakteryzuje się małogłowiem, graniczną niepełnosprawnością intelektualną, przebarwieniami skóry, niskim wzrostem i dodatkowymi skurczami komorowymi. Towarzyszyć mogą utraty przytomności. Od 1975 roku w literaturze nie ma nowych opisów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal