Síndrome de extrasístoles-talla baja-hiperpigmentación-microcefalia
ORPHA:1964· ICD-10 Q87.1· Extrasystoles-short stature-hyperpigmentation-microcephaly syndrome
Definición
El síndrome de extrasístoles - talla baja - hiperpigmentación - microcefalia, es un síndrome malformativo genético poco frecuente caracterizado por talla baja, microcefalia, discapacidad intelectual límite, hiperpigmentación cutánea y extrasístoles ventriculares. También puede tener asociado síncope cardíaco. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1975.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal