Extrasystolen - kleine gestalte - hyperpigmentatie - microcefalie-syndroom
ORPHA:1964· ICD-10 Q87.1· Extrasystoles-short stature-hyperpigmentation-microcephaly syndrome
Definitie
Extrasystolen - kleine gestalte - hyperpigmentatie - microcefalie-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte, en wordt gekarakteriseerd door microcefalie, marginale intellectuele achterstand, hyperpigmentatie van de huid, kleine gestalte, en ventriculaire extrasystolen. Cardiale syncope kan ook geassocieerd zijn. Sinds 1975 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal