Остеосклеротична кісткова дисплазія
ORPHA:1832· ICD-10 Q78.2· Osteosclerotic bone dysplasia
Визначення(English summary)
A rare disorder defined by generalized osteosclerosis with periosteal bone formation, characteristic facial dysmorphism, brain abnormalities including intracerebral calcifications, and neonatal lethal course.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal