Osteosclerotische botdysplasie
ORPHA:1832· ICD-10 Q78.2· Osteosclerotic bone dysplasia
Definitie
Een zeldzame aandoening, gedefinieerd door gegeneraliseerde osteosclerose met periostale botvorming, karakteristieke faciale dysmorfie, hersenanomalieën waaronder intracerebrale verkalkingen, en een neonataal letaal verloop.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal