Dysplasie osseuse ostéosclérotique
ORPHA:1832· ICD-10 Q78.2· Osteosclerotic bone dysplasia
Définition
La dysplasie osseuse ostéosclérotique létale est définie par une ostéosclérose généralisée avec une ossification périostique, une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies cérébrales comprenant des calcifications intracérébrales, et une létalité dans la période néonatale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal