Displasia ósea osteoesclerótica
ORPHA:1832· ICD-10 Q78.2· Osteosclerotic bone dysplasia
Definición
Es un trastorno poco frecuente definido por una osteosclerosis generalizada con la formación de hueso perióstico, una dismorfia facial característica, anomalías cerebrales incluyendo calcificaciones intracerebrales y un curso neonatal letal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal