Síndrome RHYNS
ORPHA:140976· ICD-10 Q87.8· RHYNS syndrome
Definição
A síndrome de RHYNS é caracterizada pela associação de retinite pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftise e displasia esquelética.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal