Syndrome RHYNS
ORPHA:140976· ICD-10 Q87.8· RHYNS syndrome
Définition
Le syndrome RHYNS est caractérisé par l'association d'une rétinite pigmentaire, d'un hypopituitarisme, d'une néphronophtise et d'une dysplasie squelettique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal