RHYNS-syndroom
ORPHA:140976· ICD-10 Q87.8· RHYNS syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische, syndromale aandoening van retina, gekenmerkt door de associatie van retinitis pigmentosa, hypopituïtarisme, nefronoftisis, en skeletdysplasie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal