Синдром катаракти - гіпертрихозу - інтелектуальної недостатності
ORPHA:1375· ICD-10 Q87.8· Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome
Визначення(English summary)
Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome is characterized by congenital cataract, generalized hypertrichosis and intellectual deficit. It has been described in two Egyptian sibs born to consanguineous parents. It is transmitted as an autosomal recessive trait.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal