Síndrome de catarata-hipertricosis-discapacidad intelectual
ORPHA:1375· ICD-10 Q87.8· Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por cataratas congénitas, hipertricosis generalizada y déficit intelectual. Se ha descrito en dos hermanos egipcios nacidos de padres consanguíneos. Se transmite como rasgo autosómico recesivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal