Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle
ORPHA:1375· ICD-10 Q87.8· Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome
Définition
Le syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle est caractérisé par une cataracte congénitale, une hypertrichose généralisée et un déficit intellectuel. Il a été décrit chez deux frères égyptiens nés de parents consanguins. Il se transmet sur le mode autosomique récessif.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal