Cataract - hypertrichose - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:1375· ICD-10 Q87.8· Cataract-hypertrichosis-intellectual disability syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door congenitaal cataract, gegeneraliseerde hypertrichose, en intellectuele achterstand. Het werd beschreven bij twee Egyptische broers/zussen van bloedverwante ouders, en wordt overgedragen als een autosomaal recessief kenmerk.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal