Zespół oczno-zębowy
ORPHA:99806· ICD-10 K07.8· Oculootodental syndrome
Definicja
*Zespół oczno-zębowy to zespół genów przyległych, na który składa się zespół uszno–zębowy (charakteryzujący się globodoncją – niezwykłym wyglądem uzębienia i zmysłowo-nerwowym ubytkiem słuchu w zakresie wysokich częstotliwości) oraz nieprawidłowości narządu wzroku, takie jak szczelina (coloboma) tęczówki, naczyniówki i siatkówki, a także, niekiedy, mała rogówka, małoocze, zmętnienie soczewki, coloboma soczewki oraz zanik nabłonka barwnikowego tęczówki.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Infancy