vitalwiki

Zespół oczno-zębowy

ORPHA:99806· ICD-10 K07.8· Oculootodental syndrome

Definicja

*Zespół oczno-zębowy to zespół genów przyległych, na który składa się zespół uszno–zębowy (charakteryzujący się globodoncją – niezwykłym wyglądem uzębienia i zmysłowo-nerwowym ubytkiem słuchu w zakresie wysokich częstotliwości) oraz nieprawidłowości narządu wzroku, takie jak szczelina (coloboma) tęczówki, naczyniówki i siatkówki, a także, niekiedy, mała rogówka, małoocze, zmętnienie soczewki, coloboma soczewki oraz zanik nabłonka barwnikowego tęczówki.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Wiek zachorowania
Infancy