Síndrome óculo-oto-dental

Definición

Es un síndrome de genes contiguos que comprende el síndrome oto-dental (caracterizado por globodoncia y déficit auditivo neurosensorial de altas frecuencias) asociado a anomalías oculares que incluyen, típicamente, coloboma coriorretiniano y del iris, así como, ocasionalmente, microcórnea, microftalmia, opacidad lenticular, coloboma del cristalino y atrofia del epitelio pigmentario del iris.