Oculo-otodentaal syndroom

Definitie

Een 'contiguous gene'-syndroom (aangrenzende-genensyndroom) bestaande uit otodentaal syndroom (gekarakteriseerd door globodontie en sensorineuraal hoogtonig gehoorverlies) geassocieerd met oogafwijkingen, waaronder doorgaans coloboom van regenboog-, vaat- en netvlies, maar soms ook microcornea, microftalmie, lenstroebeling, coloboom van lens, en atrofie van pigmentepitheel van iris.