Sindrome oculo-oto-dentale

Definizione

La sindrome oculo-oto-dentale è una sindrome da geni contigui che comprende la sindrome oto-dentale (caratterizzata da globodontia e sordità neurosensoriale alle alte frequenze) associata ad anomalie oculari, che di solito comprendono il coloboma corioretinico e dell'iride e, occasionalmente, la microcronea, il microftalmo, l'opacità e il coloboma del cristallino e l'atrofia dell'epitelio pigmentato dell'iride.