Zespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu 2 pochodzenia matczynego

Definicja

*Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 2 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia matczynego, która najprawdopodobniej nie jest związana z charakterystycznym fenotypem, z wyjątkiem przypadków ze stwierdzoną homozygotyczną mutacją odpowiedzialną za rozwój choroby recesywnej, której nosicielką jest tylko matka.