Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 2
ORPHA:96179· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 2 syndrome
Définition
Disomie uniparentale maternelle qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf en cas d'homozygotie pour une mutation récessive de la maladie dont seule la mère est porteuse.
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal