Maternale uniparentale disomie van chromosoom 2-syndroom
ORPHA:96179· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 2 syndrome
Definitie
Maternale uniparentale disomie van chromosoom 2 is een uniparentale disomie van maternale oorsprong die waarschijnlijk geen fenotypische expressie vertoont, behalve in gevallen van homozygositeit voor een recessieve ziektemutatie waarvan enkel de moeder een drager is.
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal