Uniparentale Disomie 2, maternale
ORPHA:96179· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 2 syndrome
Definition
Eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat, außer in Fällen der Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur die Mutter Trägerin ist.
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal