Zespół braku powiek i makrostomii
ORPHA:920· ICD-10 Q87.0· Ablepharon macrostomia syndrome
Definicja
Zespół braku powiek i makrostomii jest niezwykle rzadkim zespołem wad wrodzonych, charakteryzującym się brakiem powiek, makrostomią, nieprawidłową budową ucha zewnętrznego, syndaktylią dłoni i stóp, objawami skórnymi (takimi jak sucha i szorstka skóra czy nadmiar skóry), brakiem włosów lub ich przerzedzeniem, wadami rozwojowymi narządów płciowych oraz opóźnieniem rozwoju (w 2/3 przypadków). Inne zgłaszane objawy to hipoplazja kości policzkowych, brak lub niedorozwój sutków, nieprawidłowości pępka oraz opóźnienia wzrostu. Jest to niezwykle rzadkie zaburzenie, choć zgłoszono kilka przypadków rodzinnych. Obraz kliniczny jest bardzo zbieżny z zespołem Frasera.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal