Ablefaria - macrostomia

Definizione

La sindrome ablefaria-mascrostomia è una sindrome da malformazioni congenite multiple molto rara, caratterizzata dall'associazione tra ablefaria, macrostomia, anomalie dell'orecchio esterno, sindattilia delle mani e dei piedi, segni cutanei (pelle secca e ruvida, pliche cutanee ridondanti), capelli assenti o radi, malformazioni genitali e ritardo dello sviluppo (2/3 dei casi). Altri segni clinici sono 'ipoplasia malare, l'agenesia/ipoplasia dei capezzoli, le anomalie dell'ombelico, il ritardo della crescita. La malattia di solito è sporadica, anche se sono stati osservati alcuni casi familiari, che mostrano una sovrapposizione clinica significativa con la sindrome di Fraser (si veda questo termine). La malattia è dovuta ad una mutazione eterozigote del gene TWIST2, che codifica per la proteina 1 espressa nel derma.