Syndrome d'ablépharie-macrostomie
ORPHA:920· ICD-10 Q87.0· Ablepharon macrostomia syndrome
Définition
Malformation congénitale rare caractérisée par l'absence ou un développement très insuffisant des paupières (ablépharie), un élargissement de la bouche au niveau des commissures (macrostomie), une malformation des oreilles externes et des plis cutanés superflus.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal