Zespół Williamsa

Definicja

Rzadkie, genetycznie uwarunkowane wieloukładowe zaburzenie neurorozwojowe, które charakteryzujące się odrębnym wyglądem twarzy, wadami serca (najczęściej nazastawkowym zwężeniem aorty), zaburzeniami poznawczymi i rozwojowymi oraz nieprawidłowościami tkanki łącznej (np. wiotkością stawów). Dysmorfia twarzy obejmuje szerokie czoło zwężenie dwuskroniowe, pełność wokół oczodołów, gwiaździsty i/lub koronkowy wzór na tęczówce, krótki zadarty nos z bulwiastą końcówką, długą rynienkę, szerokie usta, pełne wargi oraz łagodną mikrognacją.