Syndroom van Williams

Definitie

Een zeldzame, genetische multisystemische neurologische ontwikkelingsstoornis, gekenmerkt door een typisch uiterlijk van het aangezicht, hartanomalieën (meestal supravalvulaire aortastenose), cognitieve afwijkingen en ontwikkelingsanomalieën, en afwijkingen van bindweefsel (zoals gewrichtslaxiteit). Faciale dysmorfie wordt gekenmerkt door een breed voorhoofd, bitemporale vernauwing, volle periorbitale gebieden, iris met ster- en/of netvormig patroon, korte wipneus met knolvormige punt, lang filtrum, brede mond, volle lippen, en milde micrognathie.