Síndrome Williams

Definição

Uma doença neurológica multissistémica genética rara, caracterizada por uma aparência facial distinta, anomalias cardíacas (mais frequentemente estenose aórtica supravalvular), anomalias cognitivas e do desenvolvimento e anomalias do tecido conjuntivo (por exemplo, hipermobilidade articular). O dismorfismo facial caracteriza-se por testa larga, estreitamento bitemporal, plenitude periorbitária, padrão de íris estrelado e/ou rendilhado, nariz curto e arrebitado com ponta bulbosa, filtro longo, boca larga, lábios carnudos e micrognatia ligeira.