Sindrome di Williams

Definizione

La sindrome di Williams è una malattia multisistemica rara del neurosviluppo, di origine genetica, caratterizzata da facies tipica, cardiopatie (in particolare stenosi sopravalvolare dell'aorta), anomalie cognitive, dello sviluppo e del tessuto connettivo (ad es. lassità articolare). I dismorfismi facciali comprendono la fronte ampia, il restringimento bitemporale, la pienezza periorbitale, l'iride stellata e/o ''a pizzo'', il naso corto e rivolto verso l'alto con punta globosa, il filtro lungo, la bocca grande, le labbra carnose e la micrognazia lieve.