Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa z akrodystrofią
ORPHA:90119· ICD-10 G60.0· Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy
Definicja
*Dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa z akrodystrofią jest rzadką, dziedziczną, aksonalną neuropatią ruchowo-czuciową, która charakteryzuje się postępującą neuropatią aksonalną z osłabieniem kończyn i ciężkimi zaburzeniami czucia w odcinkach dystalnych wszystkich kończyn oraz zmianami akrodystroficznymi, prowadzącymi do bezbolesnych nieleczących się wrzodów, zapalenia kości i szpiku, przykurczów i zmian okaleczających z utratą paliczków końcowych. Chorobę opisano u trojga rodzeństwa z jednej rodziny; od 1999 roku nie było nowych opisów w literaturze.
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive