Hereditaire motorische en sensorische neuropathie met acrodystrofie

Definitie

Erfelijke motorische en sensorische neuropathie met acrodystrofie is een zeldzame, axonale, erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door progressieve axonale neuropathie met zwakheid van de ledematen en ernstig distaal zintuiglijk verlies in alle ledematen, alsook acrodystrofische veranderingen die leiden tot pijnloze niet-helende zweren, osteomyelitis, contracturen en mutilerende letsels met verlies van terminale falangen. Er werd slechts één familie met drie getroffen nakomelingen beschreven, en sinds 1999 zijn er geen verdere beschrijvingen meer in de literatuur.