Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia
ORPHA:90119· ICD-10 G60.0· Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy
Definición
La neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia, es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria axonal poco frecuente. Está caracterizada por neuropatía axonal progresiva con debilidad en las extremidades y pérdida sensitiva distal grave en todas las extremidades, así como cambios acrodistróficos que conducen a úlceras no curativas sin dolor, osteomielitis, contracturas y lesiones por mutilación con pérdida de las falanges terminales. Se ha descrito en una familia con tres hermanos afectados y no ha habido más casos descritos en la literatura desde 1999.
- Herencia
- Autosomal recessive