Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria con acrodistrofia
ORPHA:90119· ICD-10 G60.0· Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy
Definizione
La neuropatia motoria e sensoriale ereditaria con acrodistrofia è una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, caratterizzata da neuropatia assonale progressiva associata a debolezza degli arti e marcata perdita sensoriale distale in tutti gli arti, ed alterazioni acrodistrofiche che causano la comparsa di ulcere non dolorose che non rimarginano, osteomielite, contratture e lesioni mutilanti con perdita delle falangi terminali. È stata documentata una famiglia con tre fratelli affetti, ma non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1999.
- Trasmissione
- Autosomal recessive