Zespół tetrasomii 12p

Definicja

Rzadka anomalia chromosomowa charakteryzująca się opóźnieniem rozwoju o różnym nasileniu z niepełnosprawnością intelektualną, padaczką, zaburzeniami pigmentacji skóry i charakterystycznymi cechami twarzy. Zwykle związana z mozaikową tetrasomią krótkiego ramienia chromosomu 12. Mogą towarzyszyć objawy ze strony płuc, serca, nerek, przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego, narządu wzroku i słuchu.