Pallister-Killian-Syndrom

Definition

Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch eine variable Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Epilepsie, pigmentierte Hautanomalien und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist und in der Regel durch eine Mosaik-Tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 12 verursacht wird. Ein breites Spektrum an pulmonalen, kardialen, renalen, gastrointestinalen, urogenitalen, ophtalmologischen und auditiven Merkmalen ist ebenfalls assoziiert.