Syndroom van Pallister-Killian

Definitie

Een zeldzame chromosomale anomalie, gekenmerkt door variabele ontwikkelingsachterstand met intellectuele achterstand, epilepsie, anomalieën van de huidpigmentatie, en typische gelaatskenmerken, meestal veroorzaakt door mozaïektetrasomie van de korte arm van chromosoom 12. Een brede waaier van pulmonale, cardiale, renale, gastro-intestinale, urogenitale, oftalmologische en auditieve kenmerken zijn ook geassocieerd.