Síndrome de Pallister-Killian

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un retraso variable del desarrollo con discapacidad intelectual, epilepsia, trastornos de la pigmentación de la piel y rasgos faciales característicos, generalmente causada por una tetrasomía en mosaico del brazo corto del cromosoma 12. También asocia una amplia gama de alteraciones pulmonares, cardíacas, renales, gastrointestinales, genitourinarias, oftalmológicas y auditivas.