Niedokrwistość mikrocytarna z wątrobą przeciążoną żelazem
ORPHA:83642· ICD-10 D50.8· Microcytic anemia with liver iron overload
Definicja
Rzadka anemia konstytucyjna z gromadzeniem żelaza w wątrobie, charakteryzująca się ciężką niedobarwliwą niedokrwistością mikrocytarną, stwierdzaną od urodzenia i nadmiernym gromadzeniem żelaza w wątrobie z powodu wady jego transportu do komórek linii erytrocytowej. U pacjentów obserwuje się hiperplazję erytrocytów z objawami ich nieprawidłowego dojrzewania, stale wysoki poziom żelaza w surowicy i receptory transferyny w surowicy.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal