Microcytaire anemie met ijzerstapeling in lever
ORPHA:83642· ICD-10 D50.8· Microcytic anemia with liver iron overload
Definitie
Een zeldzame constitutionele anemie met ijzerstapeling in de lever, gekenmerkt door ernstige hypochrome microcytaire anemie aanwezig bij de geboorte en ijzerstapeling in de lever door een defect in ijzertransport naar erytroïde cellen. Patiënten vertonen erytroïde hyperplasie met verschijnselen van abnormale maturatie van rode bloedcellen, aanhoudend hoge serumgehaltes van ijzer en serumtransferrinereceptoren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal